¿Qué promesas del Proyecto Genoma Humano se han cumplido? ¿Que
perspectivas inesperadas se han abierto?
(Foto: WinWin Studio / Shutterstock).
En febrero del año 2001,
hace 25 años, se publicaban
de
forma conjunta en dos prestigiosas publicaciones, Nature y
Science, los resultados de la
secuenciación del genoma
humano obtenidos por el
consorcio público internacional,
iniciado a finales de los años ochenta, y por la empresa privada
Celera
Genomics, fundada por
Craig Venter en
1998.
Era la llegada a la meta de la que se bautizó como la "
carrera del genoma":
una
competición trepidante, acelerada y, en ciertos momentos, agria,
entre
un consorcio público que defendía que el genoma humano y
el conocimiento derivado eran un "bien público" que pertenecía a
todos los seres humanos, y
una empresa que consideraba
que el conocimiento de nuestros genes era patentable, tanto
para el
diagnóstico de enfermedades como para el
diseño
de terapias específicas y eficientes.
Por fortuna, esta carrera de infarto
incentivó a ambos
consorcios y, finalmente,
todos hemos salido
beneficiados. Por un lado, Celera diseñó e incorporó
procesos
automatizados de secuenciación de fragmentos de ADN al azar
("por perdigonada", o "shotgun", en inglés),
acelerando así el
proceso de secuenciación del genoma. Por otro lado, el
consorcio público había acordado desde sus inicios que
todos
los datos obtenidos serían públicos y accesibles, en beneficio
de toda investigación. Y lo cumplió.
La competición retroalimentó los dos proyectos y, a la vez,
aceleró la
implementación de innovadoras técnicas de
secuenciación. Actualmente, con las tecnologías de
secuenciación
de segunda y tercera generación,
se puede obtener un genoma completo
en menos de un día y
abaratando los costos. Si el
Proyecto Genoma Humano
costó
cerca de 3.000 millones de dólares, hoy en día se
puede
obtener la secuencia de ADN de cualquier persona por
apenas 300 dólares.
Aún hay promesas incumplidas
El Proyecto Genoma Humano se inició
recurriendo a la épica:
prometía conocer y diagnosticar todas las enfermedades humanas
para curarlas. Aunque después de 25 años
no se han cumplido
todas las promesas, el genoma humano de referencia se ha
convertido en
una herramienta crucial para el desarrollo de
las modernas terapias personalizadas, con adelantos
importantes en la
lucha contra el cáncer,
las
enfermedades raras y las
enfermedades infecciosas,
entre ellas el
Covid-19.
La publicación del genoma humano fue el primer paso para
impulsar
otros proyectos que han permitido identificar
regiones
reguladoras de los genes y
analizar la variabilidad
humana. Gracias a él
cada vez tenemos más claro por qué
somos cómo somos e
identificar aquello que nos hace
diferentes. Además, ha abierto puertas fascinantes al
conocimiento de la complejidad del genoma y
nos ha enseñado la
relevancia de la epigenética.
Diagrama simplificado del genoma mitocondrial
humano. Pueden apreciarse los 37 genes y la secuencia origen de
replicación no codificante. En este esquema no se señala la
cadena ligera y la pesada (Foto: Wikipedia).
A estas alturas, además de conocer nuestra secuencia genética,
podemos
modificarla gracias a herramientas como CRISPR, ya sea para
curar
enfermedades o para
adquirir nuevas características,
lo que implica
importantes dilemas bioéticos. Puede que, de
la mano de los proyectos para
gestionar los genomas de
poblaciones enteras (como
Genomics England),
con estos nuevos avances se pueda llegar a cumplir algunas de las
expectativas del Proyecto Genoma Humano que siguen abiertas en el
campo de la biomedicina.
Proyecto Biogenoma de la Tierra: del libro a a la biblioteca de
la vida
Hay que remarcar que el Proyecto también
ha inspirado
a otros proyectos genoma. Sin ir más lejos, en 2018 nació el
Proyecto
Biogenoma de la Tierra ("Earth Biogenome Project" o
EBP), una iniciativa internacional creada con el audaz objetivo de
secuenciar, caracterizar y catalogar los genomas de toda la
biodiversidad eucarionte conocida sobre la Tierra: unos
1,67 millones de especies. Esta verdadera "biblioteca
digital de la vida" recogerá las
millones de soluciones
evolutivas seleccionadas durante 3.500 millones de años.
En lugar de unos pocos consorcios dispersos con inversiones
millonarias,
la EBP ha optado por crear una gran comunidad
descentralizada (más de
2.200 científicos de 88 países y
seis continentes) en la que
cada equipo busca
financiación a escala local, pero trabajando con
estándares
comunes de calidad y
compartiendo los datos generados.
Además de comprender cómo evoluciona la vida, esta información
posibilitará conocer
la diversidad genética de las especies,
identificar aquellas especialmente vulnerables y
predecir
su respuesta al cambio climático, lo que permitirá
anticipar riesgos,
establecer prioridades y
diseñar
estrategias eficaces de conservación y restauración de la
biodiversidad ante
la sexta extinción masiva
en la que estamos inmersos.
Más ambiciosamente, este conocimiento redundará en nuevos recursos
biológicos para la
medicina, la
agricultura, la
ganadería
y
pesca, la
alimentación y la
biotecnología,
para mejorar conjuntamente la salud de las personas, los animales
y los ecosistemas, en lo que se denomina globalmente como
One Health.
Todo un reto.
Universal e inclusivo
Todavía
quedan muchos objetivos que conseguir. Falta una
voluntad real de que los conocimientos derivados de conocer el
genoma
impacten de forma efectiva en toda la población y
no sólo en aquellos que lo puedan pagar. Además,
para
que este conocimiento sea inclusivo, muchas poblaciones
humanas
de las cuales desconocemos su diversidad genética
tienen que ser estudiadas. Por ejemplo,
las poblaciones
africanas están muy poco representadas en las bases de datos
genómicas, aunque esto está cambiando. En el futuro,
iniciativas como
H3Africa
permitirán a los investigadores de este continente
participar
de forma equitativa y beneficiarse también de los frutos
derivados del estudio del genoma.
Dígase que todo empezó por querer leer el orden en que
adeninas (A),
citosinas (C),
guaninas (G) y
timinas (T) componen la cadena
del ADN, lo cual determina
cómo se codifica la información
para construir un nuevo organismo. Lo que podemos asegurar
es que, gracias a la secuenciación del genoma humano,
el siglo
XXI es el siglo de la genómica, tanto en relación a la especie
humana como a las otras especies que pueblan nuestro planeta.
(Fuente: The Conversation/ Wikipedia / varios /
redacción propia)
